今天介绍的脊髓性肌萎缩症（SMA）就是一种临床危害性大，预后差的罕见疾病，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病之一。

SMA患者起病年龄差异大，从出生前至成人期均可发病，根据发病年龄和临床表现的严重程度，分为5种亚型。Ⅰ型SMA是最常见的类型，患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，会出现喂养和呼吸困难，通常会因为呼吸衰竭而活不过2岁。

SMA的临床分型及特点

SMA致病基因较明确，95%~98%的SMA患者为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失导致。

在普通人群中，每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因，若夫妻双方均携带SMA致病基因，则孕育的下一代中有1/4的可能生育SMA患儿，1/4为健康的宝宝，1/2可能为致病基因携带者。

值得注意的是，SMA患者在胎儿期和新生儿期临床症状不明显，通过常规产检或体检难以发现。因此，备孕夫妇进行携带者筛查明确生育风险，是降低SMA患儿出生的有效方法。对新生儿进行SMA筛查，早干预、早治疗，可有效提高患儿生活质量。

SMA虽为严重的遗传病，但其遗传模式清楚，致病原因明确，临床诊疗可行，满足出生缺陷三级预防策略。

哪些人需要做SMA筛查？

未发生SMA临床事件的所有育龄人群；

SMN1致病变异携带者（SMA携带者）及其配偶；

生育过SMA患儿的夫妻；

有SMA临床表现的患者；

新生儿。

多年来，博奥一直关注SMA的筛查和辅助诊断，致力于降低出生缺陷，守护新生儿健康，为关注SMA的人群提供基因检测服务，帮助更多SMA患者早确诊、早治疗，助力降低SMA出生缺陷率。

脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测

博奥脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测采用PCR-荧光探针法，检测SMN1基因第7号外显子的拷贝数，适用于婚前、孕前、产前及新生儿SMA基因筛查。

通过婚前、孕前和孕早期的携带者筛查，评估育龄夫妇生育SMA患儿的遗传风险，指导其采取产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断等措施，降低普通人生育SMA患儿的风险。

通过新生儿筛查和辅助诊断，及早发现SMA患儿，及时采取必要的诊疗措施，可降低SMA死亡率，并有效改善患儿预后。

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