全国残疾预防日 | 关注残疾预防，聚焦出生缺陷防控

出生缺陷是儿童残疾的重要原因

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。根据2012年中国出生缺陷防治报告显示，目前我国每年新增出生缺陷儿约90万例，占出生人口总数的5.6%，相当于每20个出生的孩子当中，就有一个可能患有出生缺陷。因此，做好残疾预防需要从生命源头做起，采取有效措施预防出生缺陷，减少发育障碍致残。

助力耳聋防控 降低出生缺陷

耳聋又称为听力损失，是全球流行最广的感觉器官残疾，也是一种比较常见的出生缺陷疾病。全球约有4.66亿人患病，新生儿中发病率约为1/500，我国每年新增6万-8万名新生儿耳聋患者。耳聋种类较多，包括语前聋、语后聋、先天性耳聋、后天性耳聋、传导性耳聋和感音神经性耳聋等，大约60%以上的耳聋是由于体内耳聋基因变异导致的遗传性耳聋。

耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预措施，指导人工耳蜗植入。还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予用药指导，避免药物性耳聋的发生。也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况的发生，避免迟发性耳聋。

博奥晶典耳聋基因检测

博奥晶典自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，在这一领域持续开拓。为满足临床的需求和市场的发展，2013年，博奥晶典在九项基础上升级为十五项，2021年又升级为二十三项，从九项到十五项再到二十三项，博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片助力筛查出更多的环境因素致聋基因变异的人群，尽早为其提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，早诊断、早干预、早治疗。

博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。

消除生命缺憾

从筑牢“三道防线”开始

出生缺陷防控整体解决方案

博奥晶典始终坚持自主创新和成果转化，立足新一代生物检测技术，拥有研发、生产、销售以及第三方医学检验所服务为一体的完整产业链。结合国内外出生缺陷预防发展及临床需求，博奥晶典不断更新妇幼健康检测产品并提升医学检验服务，构建孕前、产前及新生儿三级防控体系，为临床提供出生缺陷防控整体解决方案。博奥晶典妇幼健康检测项目包含染色体异常系列如无创产前基因检测（NIPT）、染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、CMA、PGS、染色体核型分析等，以及单基因病系列如遗传性耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、遗传代谢病检测、单基因遗传病携带者筛查、全外显子组基因检测等，致力于推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛开展，助力我国出生缺陷和罕见病精准防控。