拿起一支放在桌子上的钢笔,或者用勺子舀粥喝,又或者是用适宜的速度走到窗台前。这些动作非常简单,每天都在发生。但如果有疾病让你无法完成这些动作,我们的生活将会发生巨大的变化。帕金森病,就是这样一种疾病。
帕金森病并不像熟知的高血压、糖尿病那样,可以直观地告诉我们是身体的哪一个部分出了问题。帕金森病的名字来源于它最初的发现者詹姆斯·帕金森医生,他报道并系统描述了一种以震颤麻痹为主要症状的疾病,并称这一疾病“就像一个恶魔,被它缠上的患者没有逃脱的希望”。帕金森病是全球第二大常见的神经系统变性疾病,仅次于阿尔茨海默病。《中国帕金森病治疗指南(第四版)》指出,到2030年,我国帕金森病患者数量将达500万人,几乎占到全球患者数量的一半。目前,尽管帕金森病无法治愈,但可以通过药物、手术、护理、康复等综合治疗手段来延缓疾病进展,因此早期诊断、规律治疗对患者来说尤为重要。
很多人一提到帕金森病就想到“抖”,活动忙,步态不稳,有特异性标志的震颤,实际上,帕金森病的症状表现因人而异,远不止“抖”这一项,在“抖”之外,帕金森还会出现动作迟缓、僵硬、强直,患者的平衡也会发生问题,出现小碎步、“冻结步态”等。除此之外,帕金森病患者还会出现一系列不影响运动的其他临床症状,我们称之为非运动症状,这些症状可能在早期就已经出现,但非常容易被忽视,因此对早期诊断具有重要意义,包括:
- 快速眼动期睡眠行为障碍(RBD):表现为夜间频繁的讲梦话,甚至拳打脚踢、大喊大叫、手舞足蹈;
- 嗅觉减退或丧失:原来能闻出的味道无法辨别,甚至感受不到气味;
- 便秘:长期存在的解大便困难,甚至需要通便药物帮助;
- 焦虑抑郁:患者情绪出现低落,兴趣减低或容易担心、胡思乱想。
帕金森病的确切病因至今未明,多数认为本病与年龄因素、环境因素和遗传因素之间的相互作用有关。越来越多的证据表明,遗传因素在帕金森的发病机制中起着至关重要的作用,国外的研究者发现20%-25%的散发性帕金森患者至少有1个一级亲属存在帕金森,遗传方式分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传,说明遗传因素参与了帕金森的发病过程。因此,通过基因检测,可以为帕金森病的鉴别提供重要依据,有助于患者的诊断、精准治疗及病程管理。
博奥生物集团下属博奥晶典推出的爱身谱®心脑血管疾病易感基因检测14项,包含帕金森病、阿尔茨海默病、冠心病、脑卒中、高血压等多种心脑血管疾病在内的基因检测项目,帮助受检者找到基因中影响健康的隐患,指导受检者制定个性化健康管理方案,包括生活方式调整、生活环境选择、体检方案制定等,帮助受检客户规避导致疾病发生的危险因素,有效预防疾病的发生。
☆ 指导生活方式调整:通过有针对性的调整饮食、运动、睡眠等生活方式及生活习惯,规避导致疾病的危险因素。
☆ 指导常规体检:针对高风险疾病,提示受检客户在体检时调整检查项目及频次,密切关注结果变化,积极预防。
☆ 指导生活环境选择:帮助受检客户根据检测结果进行生活环境、工作环境的调整。
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